遗传性出血性毛细血管扩张症8例及相关文献复习

胡健, 王剑, 许敏, 等. 遗传性出血性毛细血管扩张症8例及相关文献复习[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2021, 35(11): 1031-1034. doi: 10.13201/j.issn.2096-7993.2021.11.015
引用本文: 胡健, 王剑, 许敏, 等. 遗传性出血性毛细血管扩张症8例及相关文献复习[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2021, 35(11): 1031-1034. doi: 10.13201/j.issn.2096-7993.2021.11.015
HU Jian, WANG Jian, XU Min, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: 8 case report and lirerature review[J]. J Clin Otorhinolaryngol Head Neck Surg, 2021, 35(11): 1031-1034. doi: 10.13201/j.issn.2096-7993.2021.11.015
Citation: HU Jian, WANG Jian, XU Min, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: 8 case report and lirerature review[J]. J Clin Otorhinolaryngol Head Neck Surg, 2021, 35(11): 1031-1034. doi: 10.13201/j.issn.2096-7993.2021.11.015

遗传性出血性毛细血管扩张症8例及相关文献复习

  • 基金项目:
    西京医院助推项目-自由探索项目(临床研究类)(No: XJZT19ML46)
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Hereditary hemorrhagic telangiectasia: 8 case report and lirerature review

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  • 图 1  2号患者基因检测结果

    图 2  5号患者临床表现

    表 1  基本信息及临床表现

    编号 性别 首次住院年龄/岁 病程/年 本院住院次数 首次入院血常规 家族史(关系) 是否输血(是/否)
    血红蛋白/ (g·L-1) 红细胞数/ (×1012·L-1)
    1 55 15 1 81 4.0 妹妹
    2 32 10 4 86 5.25
    3 45 20 2 88 5.46 父亲
    4 54 5 1 136 4.31 父亲、弟弟
    5 48 2 2 54 2.37
    6 54 29 2 65 3.41 儿子
    7 58 3 1 99 4.81 母亲、兄、侄子
    8 81 1 4 74 3.84
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    表 2  其他系统并发症、手术及术后随访结果

    编号 其他系统并发症 外院手术史 手术方式 术后随访结果
    1 心脏彩超提示房间隔瘤样膨出,大便转铁试验弱阳性 左侧鼻中隔骨膜黏膜部分切除,双下鼻甲射频止血 仍有鼻出血
    2 肺部出血病史 1次 鼻中隔穿孔修补,射频止血 出院后多次输血史
    3 1次 鼻腔黏连松解,射频止血 仍有鼻出血
    4 1次 电凝止血 仍有鼻出血
    5 有,详见典型病例 1次 电凝止血 2019年5月死亡
    6 全心大,肺动脉高压肠镜提示团状血管影 2次 双全组鼻窦开放,双中甲成形,电凝止血 仍有鼻出血
    7 2次 左侧全组鼻窦开放,双侧鼻息肉切除,双侧毛细血管电凝 每天少量鼻出血
    8 胃溃疡病史多年 1次 鼻腔探查止血 暂未出血
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出版历程
收稿日期:  2021-04-20
刊出日期:  2021-11-05

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